【南方日報】懂罕見病的醫(yī)生更罕見,？罕見病診療還有這些難題
? ? ? 2月29日是第十七個國際罕見病日。根據(jù)研究機構(gòu)發(fā)布的數(shù)據(jù),，目前已知的罕見病超過7000種,，全球罕見病患者已超3億，我國則有2000多萬患者,，每年新增約20萬,。
? ? ? “每位罕見病患者至少輾轉(zhuǎn)5家醫(yī)院看過病,。”日前,，中山大學附屬第一醫(yī)院（下稱“中山一院”）專家在接受南方+記者采訪時表示,，罕見病發(fā)病率低，病種多且病狀復雜,，醫(yī)生對罕見病認知不足,，容易造成誤診、漏診,；在治療環(huán)節(jié),，罕見病患者用藥難在一定程度上獲得緩解，但當前依然存在藥品入院難,、異地報銷復雜等“最后一公里”難題,。通過建立多學科診療團隊與跨院診療協(xié)作網(wǎng)，建立特效藥臨時采購“綠色通道”等途徑,，醫(yī)院正探索破解罕見病診療難題,。
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資料圖片。
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? ? ? 多學科診療破解醫(yī)生認知不足難題
? ? ? 30歲的阿強得了一種“怪病”：一走路就會誘發(fā)劇烈嘔吐,。他先后到4家醫(yī)院求醫(yī),，都無法查出病因，但他的癥狀卻持續(xù)加重,。直到來到中山一院,，他才被確診為一種叫做“淀粉樣病變”的罕見病。
? ? ? 這個案例讓中山一院心血管內(nèi)科主任醫(yī)師陳藝莉印象深刻,?！昂币姴〔∫蚍倍唷Y狀復雜,，在發(fā)病初期易出現(xiàn)漏診、誤診,，讓不少患者錯過最佳治療期,。”她進一步解釋,，許多罕見病都累及多個臟器,，癥狀表現(xiàn)多樣，醫(yī)生很難將癥狀和病種精準對應,。
? ? ? “懂罕見病的醫(yī)生可能比罕見病更罕見,。”陳藝莉感慨,，當前醫(yī)生對罕見病認知不足,，成為罕見病診療的一大阻礙。
? ? ? 對此，中山一院消化內(nèi)科主任醫(yī)師陳白莉也有同感,。從醫(yī)多年的她,，也是最近一年才了解到有一種叫做“遺傳性血管性水腫”的罕見病，由于擔心過去可能存在漏診病例,，她和科室同事對近兩年住院的腹痛患者逐一排查,，最終篩查出一例病例。
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? ? ? 為了減少罕見病漏診,、誤診情況，中山一院組建了罕見病多學科診療團隊,，匯集心內(nèi)科,、呼吸科、消化科,、血液科,、影像科等多個科室的醫(yī)生，一旦發(fā)現(xiàn)可疑癥狀,，便啟動多科室醫(yī)生共同參與診斷,。
? ? ? 當時，阿強的“怪病”能被確診正是得益于此,。一開始他在消化內(nèi)科住院診治,，消化內(nèi)科醫(yī)生很警惕地意識到，他有沒有可能是罕見的病因,，并因此完善了心臟彩超檢查,，在報告里發(fā)現(xiàn)了左心室肥厚。于是,，消化內(nèi)科醫(yī)生聯(lián)系心內(nèi)科專家會診,，進一步篩查確診。
? ? ? 診療合作也延伸到了院外,。陳藝莉介紹,，中山一院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、不同學科的罕見病聯(lián)盟,，發(fā)布行業(yè)共識,，提高各層級醫(yī)生對罕見病的規(guī)范化診療能力。
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? ? ? 探索特效藥“綠色通道”臨時采購
? ? ? 服用或注射特效藥是罕見病治療的主要方式,。然而,，全球已知的罕見病中，至少90%尚無有效治療藥物,，藥品研發(fā)難度大,、投入高,、周期長。此外,，已有的罕見病藥品中,，昂貴的價格也讓患者難以長期支付。
? ? ? 不過,，伴隨越來越多罕見病藥物進入國家醫(yī)保名錄,，患者負擔有所減輕。2023版醫(yī)保藥品目錄新增15種罕見病用藥,，覆蓋16個罕見病病種,，填補了10個病種的用藥保障空白。
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? ? ? 2022年1月,，用于治療罕見病“淀粉樣病變”的特效藥氯苯唑栓納入醫(yī)保?！白源?，患者支付的治療費用，從原本每年的60萬到70萬元減少到2萬到3萬元,?！笨吹皆絹碓蕉嗷颊哂兴幙捎茫玫闷鹚?，陳藝莉感到很欣慰,。
? ? ? 然而，在醫(yī)院并不一定能買到納入醫(yī)保的特效藥,?！安少徍币姴∷幬锘ㄙM高，但臨床需求小,，且會占用大量醫(yī)保的份額,，很多醫(yī)院考慮成本問題，不愿采購相關(guān)藥物,?！标惏桌蛘f，這種現(xiàn)象不利于罕見病患者的治療,。
? ? ? 陳藝莉介紹，為了破解罕見病患者用藥難題,，中山一院正在探索“綠色通道”臨時采購的辦法,。對于沒有列入醫(yī)院常備藥品的罕見病藥物，一旦患者有需求,，向臨床醫(yī)生提出申請,，醫(yī)院將第一時間開“綠色通道”讓患者能用上藥并享受醫(yī)保報銷,。
? ? ? 除此之外，在用藥方面,，讓陳藝莉和其他醫(yī)生操心的,，還有異地患者的醫(yī)保報銷問題。在中山一院,，超半數(shù)患者來自外地,。“各地醫(yī)保報銷政策不同,，有的外地患者為了買特效藥,，需要額外辦理住院，滿足異地就醫(yī)低標準住院指標,?！标愃嚴虮硎荆Ｍ磥?，能有更多政策保障罕見病患者更便捷地就醫(yī),。
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記者 吳雅楠
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報道日期：2024-02-29
